Laboratório Citocenter

Exames

GENE DPYD: TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL

Material
Sangue
 
Palavras Chave
gene DPYD
c.1905+1G>A (IVS14+1)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.296delTCAT (p.Ser99Tyrfs*17)
rs3918290
5-Fluorouracil (5-FU)
Deficiência da enzima DPD
Toxicidade para 5-FLORURACIL
Medicina de Precisão
Genes Analisados
DPYD
 
Jejum
Não necessário
 
Condições
Sangue Total (EDTA).
 

Volume Mínimo
2,0 mL de sangue total em EDTA.
 

Volume Recomendável
4,0 mL de sangue total em EDTA.
 
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
 
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto
Condições de conservação inadequadas
 
Volume insuficiente
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
 
Comentários
O 5-fluorouracil (5-FU) é um dos agentes quimioterapêuticos mais utilizados para o tratamento de carcinomas sólidos. A enzima dihidropirimidina-desidrogenase (DPD) é a principal enzima envolvida no catabolismo de 5-FU, e portanto, um importante preditor da resposta ao 5-FU. A redução da atividade desta enzima resulta em um aumento substancial da meia-vida da droga, e, por conseguinte, um aumento do risco de toxicidade grave dose-dependente. Os sintomas de toxicidade do 5-FU incluem estomatite, leucopenia, anemia, trombocitopenia, perda de cabelo, diarréia, febre, perda de peso substancial, ataxia cerebelar e outros sintomas neurológicos que podem evoluir para semicoma. Indivíduos com uma atividade baixa da enzima DPD estão sujeitos a um risco aumentado de desenvolver toxicidade grave ou mesmo letal quando tratados com doses padrão de 5-FU. Segundo estudos, cerca de 5% dos indivíduos apresentam deficiência da atividade de DPD.

Sinonímia

GENE DPYD: TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

20 Dias

Matarial

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml