FATOR V LEIDEN

Material

Diversos [DIV]

Palavras Chave

Fator V de Leiden

Gene FV

PCR para Fator V

Analise da mutação pontual: R506Q (G1691A)

Gene: Fator V da coagulação

rs6025

Jejum

Não é necessário.

Condições

Sangue total (EDTA)

Saliva (swab bucal).

Coleta Apoio

Colher os exames do setor de Genética em tubo separado dos demais setores.

Swab bucal, solução conservante fornecida pelo IHP.

Volume Recomendável

2,0 mL.

Critérios de Rejeição

Amostra hemolisada.

Amostra coagulada.

Comentários

O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose

venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao

aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.

Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de

coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea.

O termo trombofilia define

a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.

O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada,

aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou

heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete

vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos

trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo

principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema

porta, veias superficiais e cerebrais.

A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta

proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente

coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em

comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e

trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose

arterial. A variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma

responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a

hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares,

incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente

cerebral vascular.

Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper- homocisteinemia como fator de

risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes

polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o

individuo portador a medidas de prevenção.

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