SÍNDROME PRADER WILLI – ANGELMAN – ESTUDO POR FISH
FSPWAN – ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com heparina sódica (verde
VOLUME MÍNIMO
4 mL
MÉTODO
FISH – HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0878 FORMULÁRIO PARA ANÁLISE DE FISH
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A síndrome de Prader-Willi que caracteriza-se por hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Já a Síndrome de Angelman é caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo. Este exame realiza o estudo por FISH da SPW e da SA.
