SINÔNIMO
Região cromossômica 15q11.2-q13, Síndrome de Prader-Willi, Rol da ANS
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL.
MÉTODO
MS-MLPA
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo gel separador, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 7 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus.
