STEINERT ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTÔNICA 1

Material

SANGUE [S]

Palavras Chave

Distrofia Miotônica tipo 1

Distrofia Miotônica de Steinert

Doença de Steinert

Miopatia miotônica autossômica dominante

DM1

Gene DMPK

Expansão do número de unidades repetitivas CTG

Mutação dinâmica

Rol da ANS

Código TUSS -40503348

Genes Analisados

DMPK (19q13.3)

Jejum

Não necessário.

Condições

Sangue total (EDTA).

Coleta Apoio

– Colher exames de Genética em tubo separado dos demais setores.

– Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica.

– Colher em tubo de EDTA (tampa roxa) 4,0 mL de sangue.

Volume Mínimo

2,0 mL.

Volume Recomendável

2,0 mL.

Interferentes

Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.

Questionário

Enviar questionário para testes genéticos.

Questionários e Termos – Anexo

questionario-para-testes-geneticos.pdf Visualizar

Critérios de Rejeição

Coleta realizada com procedimento diferente do descrito.

Amostra com volume insuficiente.

Amostra com anticoagulante inadequado.

Prazo de conservação inadequado

Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.

Comentários

A distrofia miotônica tipo 1, também conhecida como distrofia miotônica de Steinert, é uma doença multissistêmica que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central. Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõem: moderado, clássico e congênito. O gene responsável é o DMPK que está localizado no cromossomo 19. A mutação no gene DMPK é causada por um aumento anormal no número de repetições da trinca CTG, localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.

Laboratório Citocenter

Exames

STEINERT ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTÔNICA 1

Informações Adicionais

Atendimento ao cliente Citocenter: