Laboratório Citocenter

Exames

ÁCIDO METILMALÔNICO

Material
Urina
 
MEIO(S) DE COLETA
Frasco estéril sem conservantes
 
VOLUME MÍNIMO
10 mL
 
INSTRUÇÕES DE COLETA
 
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.
 
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.
 

INTERPRETAÇÃO
A acidúria metilmalônica congênita, é considerado um erro inato do metabolismo resultando em uma severa acidose metabólica manifestando-se durante o período neonatal e infância tardia. Esta desordem resulta de uma deficiência na conversão de metilmalonil-coenzima A em succinil-coenzima A, acarretando concentrações muito elevadas de metilmalonato no sangue e na urina. Normalmente, menos que 5 mg de metilmalonato são excretados diariamente pela urina, no entanto, neste erro inato do metabolismo, as excreções urinárias são maiores que 4-6 gramas. A excreção de metilmalonato é elevada também na deficiência de vitamina B12, porém os níveis são consideravelmente menores, não excedendo 1 grama por dia. A acidemia metilmalônico é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre em um 1 para 50.000 a 100.000 bebês. Parecem normais no nascimento, porém se a criança sobrevive ao período neonatal, o curso clínico subsequente é caracterizado por episódios recorrentes de grave acidose metabólica, retardo mental, convulsões, retardo de desenvolvimento e acidentes vasculares cerebrais.

Sinonímia

AMETNCO

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

5 Dias

Matarial

Urina jato médio Quantidade: 5 ml