INÔNIMO
Síndrome mieloproliferativa crônica, Janus Kinase 2, Policitemia Vera, Mutação no exon 12 do gene JAK 2, Medicina de Precisão, SEQUENCIAMENTO DO EXON 12 DO GENE JAK2, EXON12
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue: Sangue total (EDTA)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
5,0 ml colher dois tubos.
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO POR ELETROFORESE CAPILAR DA REGIÃO CODIFICANTE DO
ÉXON 12 DO GENE JAK2 (TRANSCRITO REFERÊNCIA: NM_004972.3)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo sangue total EDTA e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total EDTA : 2 A 8ºC por 48 horas
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
Amostra coagulada, congelada ou à temperatura ambiente.
INTERPRETAÇÃO
A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas Tirosina Quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominante ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF .
É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da Tirosina Quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.
