SINÔNIMO
Ataxias espinocerebelares, Ataxias hereditárias autossômicas dominantes, Expansão do número de unidades repetitivas, Mutação dinâmica, SCA1, gene ATXN1, SCA2, gene ATXN2, SCA3, gene ATXN3, Doença de Machado-Joseph (MDJ), SCA6, gene CACNA1A, SCA7, gene ATXN7, SCA10, gene ATXN10, Rol da ANS, Código TUSS – 40503143 PATAX
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total :Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
4,0 ml
MÉTODO
O DNA foi extraído a partir do sangue total em EDTA e a determinação do número de repetições dos nucleotídeos foi verificada pela técnica de PCR utilizando oligonucleotídeos marcados os quais amplificam uma região especí-
fica para cada ensaio: éxon 8 do gene ATXN1(SCA1); éxon 1 do gene ATXN2 (SCA2); éxon 10 do gene ATXN3 (SCA3); éxon 47 do gene CACNA1A (SCA6); na região intrônica do éxon 5 do gene ATXN7 (SCA7) e na região intrônica do éxon 10 do gene ATXN10 (SCA10) (metodologia in house). A separação dos fragmentos foi realizada por eletroforese capilar em equipamento 3730 DNA Analyser (Thermo Fisher Scientific) e os resultados foram analisados no software GeneMapper (Thermo Fisher Scientific).
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise.Acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 5 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
Anticoagulante incorreto.Material congelado
INTERPRETAÇÃO
As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6). Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.
