SINÔNIMO
Teste do pezinho, Biotinidase neonatal, ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE, BIOTD, BIOT
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue: Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
2 círculos. embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
MÉTODO
FLUORIMÉTRICO
INSTRUÇÕES DE PREPAROATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE,
Jejum: Intervalo máximo entre as mamadas.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite.
Fazer a antissepsia do pezinho com álcool 70% e deixar secar completamente.
Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável.
Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande.
Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).
Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 5 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostra sem descrição da idade. Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro. Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro. Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada. Amostra diluída, ou com papel filtro molhado.
INTERPRETAÇÃO
Exame útil na triagem diagnóstica da deficiência de biotinidase. A biotinidase é uma enzima hidrolase de fundamental importância no metabolismo da biotina. Sua função é tornar livre a biotina ligada covalentemente à proteína ou aos peptídeos. A deficiência de biotinidase é o defeito enzimático primário responsável pelo quadro de deficiência múltipla das carboxilases, na forma tardia ou juvenil, causando ataxia, convulsão, alopécia e ceratoconjuntivite. Resultados com atividade abaixo do esperado não devem ser diagnosticados como deficiência de biotinidase. O recém-nascido deve ser prontamente avaliado em busca de evidências clínicas do provável defeito genético. A atividade da biotinidase medida na amostra de gota de sangue seco pode não estar relacionadas ao estado clínico do recém-nascido e talvez seja um resultado de "falso-negativo" ou "falso-positivo". O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previne o desenvolvimento das manifestações clínicas. A incidência é de 1⁄90.000 nascidos vivos.
