SINÔNIMO
Cobre-oxidase, Cobre oxidase, Doença de Wilson
TIPOS DE AMOSTRA
Soro
TUBO(S) DE COLETA
Soro: Tubo seco ou tubo Gel separador
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,0 mL.
MÉTODO
NEFELOMETRIA
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo gel separador, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 7 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
A ceruloplasmina é uma proteína (alfa2-globulina) produzida no fígado que carreia 70% a 90% do cobre plasmático. Eleva-se em processos inflamatórios, por ser uma proteína de fase aguda, em infecções, neoplasias, e também durante a gestação e com o uso de anticoncepcionais orais contendo estrógenos.
Os níveis em neonatos são mais baixos que em adultos. Valores abaixo de 10 mg⁄dL são fortemente sugestivos da Doença de Wilson, uma doença autossômica recessiva decorrente de mutações no gene ATP7B, que afetam tanto a incorporação do cobre na ceruloplasmina quanto a excreção biliar de cobre, resultando em acúmulo tóxico.
O cobre em excesso se deposita no fígado, cérebro, rins, córneas e em outros tecidos. Os sinais e sintomas incluem alterações neurológicas, hepáticas e oftalmológicas, como os anéis de Kayser-Fleischer, causados pela deposição de cobre nas córneas. A investigação inicial deve incluir cobre sérico e ceruloplasmina. O cobre está geralmente abaixo de 50 mcg⁄dL e a ceruloplasmina abaixo de 20 mg⁄dL em 95% dos indivíduos com doença de Wilson. No entanto, esta pode estar normal ou aumentada em resposta a inflamação hepática. Embora o cobre sérico total esteja diminuído, a fração não ligada a ceruloplasmina está aumentada, permitindo a deposição no cérebro, olhos e rins. O cobre urinário está aumentado (acima de 100 mcg⁄24h) na Doença de Wilson.
O diagnóstico pode ser difícil em pacientes com insuficiência hepática aguda, já que há grande aumento de cobre plasmático, liberado em decorrência da necrose hepática, sem aumento apropriado de ceruloplasmina.
A ceruloplasmina está diminuída na Síndrome de Menkes, uma doença congênita recessiva ligada ao X em que mutações no gene ATP7A provocam comprometimento do transporte intestinal de cobre, resultando em deficiência grave. As manifestações clínicas se iniciam geralmente por volta de 3 meses de idade. A condição é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, falência na queratinização dos cabelos, anormalidades esqueléticas e alterações degenerativas da aorta. Crianças afetadas geralmente apresentam cobre sérico abaixo de 65 mcg⁄dL e ceruloplasmina abaixo de 22 mg⁄dL.
A ceruloplasmina também está reduzida em casos de desnutrição, má-absorção e síndrome nefrótica. Na intoxicação aguda por cobre, a ceruloplasmina pode não apresentar valores elevados, caso não tenha havido tempo suficiente para aumento de sua síntese.
