SINÔNIMO
Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1A ⁄ Polineuropatia sensível à pressão – CMT1A⁄HNPP (PMP22) MLPA
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TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total : Tubo EDTA tampa roxa
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL.
MÉTODO
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) STR E GENOTIPAGEM POR
ELETROFORESE CAPILAR EM SEQUENCIADOR AUTOMÁTICO – Método in house
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA após acoleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente para a em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total: 2°C a 8°C.por 5 dias
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
Material congelado
INTERPRETAÇÃO
A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500.
Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22, consequência de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12.
Está técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, através do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP22.
