XFRAP – X FRÁGIL – PESQUISA POR PCR – HOMENS E MULHERES
SINÔNIMOS: ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL, GENE FMR1, SÍNDROME DE MARTIN E BELL
MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo EDTA (rolha roxa)
VOLUME MÍNIMO
3 mL
MÉTODO
PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0559 -XFRAP -X FRÁGIL -PESQUISA POR PCR -HOMENS E MULHERES – FORMULÁRIO DE REQUISIÇÃO DE EXAMES
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INTERPRETAÇÃO
Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 – 200 repetições). Existe ainda uma zona intermediária, de alelos potencialmente instáveis, que podem expandir-se para mutação completa em algumas gerações.
