Material
Sangue.
Palavras Chave
Infertilidade Masculina, estudo molecular do cromossomo Y
Fator de azoospermia
Região analisada (AZFa, AZFb e AZFc)
Microdeleções no cromossomo Y
EGMCDY
Genes Analisados
Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).
Jejum
Não é necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta
– Colher os exames do setor de Genética em tubo separado dos demais setores.
Volume Mínimo
3,0 ml.
Volume Recomendável
4,0 ml.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
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Comentários
Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia).
Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A subregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozóides.
