Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Atrofia bulbar e espinhal ligado ao X
Atrofia muscular espinobulbar
Atrofia muscular bulbo-espinal (BSMA)
Doença de Kennedy
Gene AR (Receptor de androgeno)
Genes Analisados
AR (receptor de androgeno)
Jejum
Não necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
– Colher exames de Genética em tubo separado dos demais setores.
Volume Mínimo
2,0 mL
Volume Recomendável
4,0 mL
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
Enviar questionário para testes genéticos.
Critérios de Rejeição
Coleta realizada com procedimento diferente do descrito
Amostra com volume insuficiente – Amostra com anticoagulante inadequado
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
Comentários
A atrofia muscular bulboespinhal (BSMA) ligada ao cromossomo X, conhecida como doença de Kennedy, é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva ligada ao X, caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar.
As manifestações clínicas iniciais incluem tremor, cãibras musculares, espasmos musculares, fadiga e fala arrastada. Com a progressão da doença, desenvolvem adicionalmente fraqueza e atrofia dos músculos dos membros e bulbares, manifestando-se como disartria, disfonia, mandíbula descaída, atrofia da língua, dificuldades na mastigação e mobilidade reduzida, podendo evoluir até a incapacidade de engolir ou respirar.
O início da BSMA ocorre entre os 30-60 anos de idade, é causada por uma expansão instável de uma repetição de tripletos CAG no exon 1 do gene do receptor de androgênios ( AR ) no cromossomo Xq11-12. A repetição anormalmente aumentada deste tripleto CAG leva a uma extensão aumentada de glutaminas no receptor de androgênios (AR).
A expansão de poliglutaminas resulta em conformação alterada e proteólise do AR mutado, tornando-o insensível aos androgênios. No núcleo são produzidos fragmentos de AR, que se agregam e pensa-se que estes agregados causam desregulação da transcrição de várias outras proteínas e consecutivamente a degeneração dos neurônios motores. Sem um número suficiente de neurônios motores, não ocorre iniciação e manutenção das contrações musculares, levando à atrofia muscular progressiva.
