SINÔNIMO
Screening para Erros Inatos do Metabolismo, Cromatografia de Aminoacidos, AMINOD
TIPOS DE AMOSTRA
URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ
TUBO(S) DE COLETA
Frasco estéril sem conservantes protegido da luz
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
30,0 mL.
MÉTODO
TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Necessário informar medicamentos em uso.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio, e fechar corretamente para não permitr a entrada de ar na amostra,
Não utilizar conservantes.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar congelado e protegido da luz.
ESTABILIDADE
Urina : A amostra é estável por até 7 dias congelada.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.
