– Colher os exames do setor de Genética em tubo separado dos demais setores.
Volume Mínimo
2,0 mL.
Volume Recomendável
4,0 mL.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Comentários
A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) catalisa a conversão de metilenotetrahidrofolato em metiltetrahidrofolato, o principal doador de metil para a conversão de homocisteína em metionina.
Dois polimorfismos comuns no gene da MTHFR, o C677T (p.Ala222Val) e o A1298C (p.Glu429Ala), em homozigose ou heterozigose composta, podem resultar em atividade enzimática diminuída e níveis plasmáticos elevados de homocisteína.
A pesquisa dessas variantes podem ser solicitadas, para a elucidação da causa de hiper-homocisteinemia.
