Material
Diversos [DIV]
Palavras Chave
Fator V de Leiden
Gene FV
PCR para Fator V
Analise da mutação pontual: R506Q (G1691A)
Gene: Fator V da coagulação
rs6025
Jejum
Não é necessário.
Condições
Sangue total (EDTA)
Saliva (swab bucal).
Coleta Apoio
Colher os exames do setor de Genética em tubo separado dos demais setores.
Swab bucal, solução conservante fornecida pelo IHP.
Volume Recomendável
2,0 mL.
Critérios de Rejeição
Amostra hemolisada.
Amostra coagulada.
Comentários
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose
venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao
aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de
coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea.
O termo trombofilia define
a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada,
aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou
heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete
vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos
trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo
principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema
porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta
proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente
coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em
comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e
trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose
arterial. A variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma
responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a
hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares,
incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente
cerebral vascular.
Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiper- homocisteinemia como fator de
risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes
polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o
individuo portador a medidas de prevenção.
