SINÔNIMO
PKU neonatal, Teste do Pezinho, Triagem neonatal para Fenilcetonuria, PKU
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE CAPILAR
TUBO(S) DE COLETA
Papel filtro ( Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão.)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão.
MÉTODO
ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.
Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.
Dados: Obrigatório o preenchimento da idade gestacional, peso e transfusão sanguínea no cartão de coleta.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado.
Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo.
A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.
Para maiores informações vide links de Instruções de Coleta e Vídeo Teste do Pezinho.
O teste do pezinho detecta certas doenças em estágio inicial, por isso o período ideal para a coleta é preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, podendo ser realizada até 30 dias de vida. Após a coleta, as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível ao laboratório. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue capilar : 2 a 8ºC por 5 dias. Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia
As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.
INTERPRETAÇÃO
A Fenilcetonúria é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de origem genética, com herança autossômica recessiva que leva à deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido acumula-se no sangue do recém-nascido, provocando efeitos tóxicos no Sistema Nervoso Central, que leva à deficiência mental, agitação e agressividade. O tratamento consiste basicamente em uma dieta especial pobre em fenilalanina, mantendo os níveis adequados desse aminoácido.
A triagem neonatal e o tratamento precoce continuado dos pacientes previnem a deficiência mental por Fenilcetonúria e propicia desenvolvimento psicomotor dentro dos padrões normais da população.
Pode ocorrer aumento transitório da fenilalanina por ?imaturidade das enzimas?, com subseqüente normalização. Há relatos de gestantes portadoras de Fenilcetonúria não tratadas em que podem determinar síndrome clínica no feto: microcefalia, retardo mental, cardiopatias, baixo peso.
