Material
Sangue
Palavras Chave
Diagnostico genetico da G6PD atraves da detecçao da mutaçao 202 (G-A)
Mutaçao G202A
Gene G6PD
Genes Analisados
G6PD
Jejum
Não é necessário.
.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
– Colher exames de Genética em tubo separado dos demais setores.
– Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica.
– Colher em tubo de EDTA (tampa roxa) 4,0 mL de sangue.
Volume Mínimo
2,0 mL
Volume Recomendável
4,0 mL
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica, assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
Enviar questionário para testes genéticos.
Questionários e Termos – Anexo
questionario-para-testes-geneticos.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Coleta realizada com procedimento diferente do descrito
Amostra com volume insuficiente
Amostra com anticoagulante inadequado
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
Comentários
A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica da enzima G6PD e⁄ou a estabilidade da enzima no interior das hemácias. Esta enzima faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Normalmente a enzima apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias.
Na Deficiência de G6PD, a enzima formada devido a variações genéticas, apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais expostas a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e portanto, mais grave o quadro do paciente..
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