Exames

Pesquisa de Galactosemia, GALACTOSE TOTAL

 

Sangue

 

Papel de filtro

 

 

Exame realizado no laboratório de apoio

 

2 círculos de sangue

 

ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO

 

Jejum: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.

 

Realizar a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massagear bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, esperar o álcool secar e puncionar, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. É importante esperar o álcool secar e não deixar que o cartão de coleta entre em contato com o calcanhar molhado.

Encostar o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixar o sangue fluir naturalmente. Fazer, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permitir que o sangue flua e preencha completamente a superfície do círculo. Não se deve incluir múltiplas gotas no mesmo círculo.

A coleta jamais deverá ser feita na frente e no verso do papel para preencher o círculo. É necessário que o sangue atravesse o papel filtro, preenchendo totalmente todos os círculos solicitados de forma homogênea dos dois lados do cartão, para que a quantidade de amostra seja suficiente, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retornar ao círculo anterior. O tempo de secagem varia conforme as características climáticas de cada dia e cada região. Recomenda-se um período inicial de três horas. O sangue, depois de seco, deve estar homogêneo e apresentar uma coloração amarronzada.

 

As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.

 

Soro : 2 a 8ºC por 5 dias.

 

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia

As amostras poderão ser rejeitadas para análise se a qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisadas, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma, coletas com conservantes  ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada.

 

A Galactosemia é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva causada pela deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose: galactose-1-fosfato-uridil-transferase (GALT), galactoquinase (GALK) e UPD-galactose-4-epimerase (GALE), o que impede a digestão da galactose proveniente da lactose do leite materno. A desordem mais frequente e mais grave do metabolismo da galactose é a deficiência da enzima GALT, que caracteriza a Galactosemia Clássica. Os sintomas aparecem na primeira semana de vida e incluem: insuficiência de crescimento, vômitos, diarreias, icterícia, disfunção hepática, catarata, letargia, hipotonia e retardo mental; Sepse neonatal fulminante por Escherichia coli é frequente.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A Galactosemia é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva causada pela deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose: galactose-1-fosfato-uridil-transferase (GALT), galactoquinase (GALK) e UPD-galactose-4-epimerase (GALE), o que impede a digestão da galactose proveniente da lactose do leite materno. A desordem mais frequente e mais grave do metabolismo da galactose é a deficiência da enzima GALT, que caracteriza a Galactosemia Clássica. Os sintomas aparecem na primeira semana de vida e incluem: insuficiência de crescimento, vômitos, diarreias, icterícia, disfunção hepática, catarata, letargia, hipotonia e retardo mental; Sepse neonatal fulminante por Escherichia coli é frequente.