Material
Diversos [DIV]
Palavras Chave
gene GBA
GBA, sequenciamento ngs
sequenciamento completo do gene GBA
Doença de Gaucher
Instruções
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e desta forma, é essencial uma informação clínica detalhada.
Apresentar pedido médico.
Jejum
Não é necessário.
Outros Laboratórios
ATENÇÃO: enviar os documentos obrigatórios solicitados no item "Questionário". – Para coletas de Swab solicitar o Kit DLE COLLECT via Customer Service do Hermes Pardini (4020-2175).
Condições
Sangue total (EDTA)
Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE)
DNA extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul)
Swab (Kit DLE COLLECT fornecido pelo Pardini ⁄ DLE).
Coleta Apoio
Sangue total em EDTA: Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra – enviar no próprio tubo de coleta – refrigerado.
Sangue em papel filtro: Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE.
Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.
Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug⁄ul.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio,Chelex, beads magnéticas, etc..).
Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..).
Swab: (Somente aceito no kit do DLE COLLECT fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE).
Verificar instruções no kit de DLE COLLECT.
Importante: O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente.
Volume Mínimo
Sangue total EDTA: 4,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Volume Recomendável
Sangue total EDTA: 5,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Conservação Apoio
Sangue total (EDTA): refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 dias.
Cartão de Filtro: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 meses.
DNA extraído: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 30 dias, ou congelado por tempo indeterminado.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
Questionário
Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Obrigatório enviar pedido médico.
Enviar informação clínica detalhada.
Questionários e Termos – Anexo
Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do "questionário para testes genéticos" preenchido e assinado.
Não envio do "termo de consentimento" preenchido e assinado.
Não envio do pedido médico.
Comentários
A doença de Gaucher é um distúrbio hereditário autossômico recessivo do metabolismo em que um tipo de gordura (lipídio) chamado glicocerebrosídeo não pode ser degradado de forma adequada. A doença de Gaucher é causada por mutações em um único (GBA) . Mutações no gene GBA causam níveis muito baixos de glicocerebrosidase.
