Material
Diversos [DIV]
Palavras Chave
Mutação V617F no gene JAK2, detecção por PCR em tempo real
JAK2, detecção da mutação V617F
Detecção quantitativa da mutação no gene JAK2
V617F quantitativo, detecção da mutação
Mutação JAK2 V617F (Éxon 14)
Mutação V617F no gene JAK2, detecção quantitativa
Medicina de Precisão
Jejum
Não é necessário.
Condições
Sangue total (EDTA)
Coleta Apoio
Este exame é realizado em sangue periférico
Sangue periférico:
Colher 1 tubo de 4 mL de sangue em tubo com anticoagulante EDTA
Enviar o sangue periférico no próprio tubo de coleta, refrigerado, até 48 horas após a coleta.
Volume Mínimo
2,0 mL de sangue total em EDTA
Volume Recomendável
4,0 mL de sangue total em EDTA.
Interferentes
Alguns fatores inerentes à amostra biológica assim como aqueles citados nos critérios de rejeição, podem interferir nas técnicas de biologia molecular e poderão influenciar a obtenção do resultado final ou gerar um resultado inconclusivo.
Questionário
Obrigatório preencher e enviar "Questionário de Análises Molecular para Doenças Mieloproliferativas"
Questionários e Termos – Anexo
Questionário de Análises Molecular para Doenças Mieloproliferativas.pdf Visualizar
Critérios de Rejeição
Anticoagulante incorreto.
Prazo de conservação inadequado.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
Amostra não enviada no tubo primário.
Comentários
As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. A maioria dos portadores de doenças mieloproliferativas crônicas – exceto de leucemia mielóide crônica – apresenta a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2), o que faz da pesquisa dessa alteração genética uma ferramenta de auxílio diagnóstico. A mutação V617F está presente na maioria dos casos de policitemia vera ( 95%) e também é relatada na trombocitemia essencial (50-60%) e na mielofibrose crônica (50-60%).
