PMMIE – PAINEL NGS PARA NEOPLASIAS MIELOIDES
SINÔNIMOS: LEUCEMIA, LMA, LMC
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU MEDULA ÓSSEA
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
VOLUME MÍNIMO
4 mL
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO ( Disponiveis na triagem e no site do DB)
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Dados: É obrigatório o envio cópia do cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB), além da laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente).
INSTRUÇÕES DE COLETA
Coleta:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, e acondicionar corretamente.
Documentos obrigatórios: cópia do laudo de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma e⁄ou imunofenotipagem (caso o paciente tenha realizado previamente), requisição médica e formulário.
GENES ANALISADOS
Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos éxons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17, 31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14, 17), DNMT3A (completo), ETV6⁄TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2, 6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (13), KIT (2, 8, 11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), IDH2 (4) , SETBP1 (parcial), SF3B1 (13, 16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3, 11), TP53 (2, 11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo
