Material
Sangue
Palavras Chave
Disturbios da beta oxidaçao dos acidos graxos
Espectrometria de massas em tandem
Disturbios dos acidos organicos
Instruções
O exame pode ser realizado em pacientes de todas as idades, mesmo sendo a amostra coletada em papel filtro.
Essa orientação é válida exclusivamente para este exame.
Jejum
Recém-nascidos: intervalo entre as mamadas.
01 mês a 01 ano: 4 horas de jejum.
01 ano a 05 anos: 6 horas de jejum.
Acima de 05 anos: 12 horas de jejum.
Condições
Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Coleta
– A amostra a ser inserida no papel filtro pode ser obtida por meio de punção digital ou sangue venoso obtido sem anticoagulante. Nesse caso, a amostra sem anticoagulante deve ser aplicada sobre o papel filtro imediatamente após a coleta.
– Fazer a antissepsia do local de punção digital com álcool 70% e deixar secar completamente.
– Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
– Puncionar a lateral do pé com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
– Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).
– Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.
Volume Mínimo
1 círculo.
Volume Recomendável
2 círculos.
Questionário
Informar medicamentos em uso.
Informar se está em dieta especial.
Critérios de Rejeição
Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro.
Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro.
Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada.
Amostra diluída, ou com papel filtro molhado.
COMENTÁRIOS
O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas (tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc). Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos.
Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias. O teste é indicado nos seguintes casos: Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica. – Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento.
Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica.
