SINÔNIMO
Pesquisa de mutações no gene TP53 do exon 2 ao 11, Análise somática do TP53
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
3,0 ml
MÉTODO
Análise da região codificante (éxons 2 ao 11) do gene TP53, por Sequenciamento de próxima geração (NGS) e comparação das variantes em banco de dados específicos.
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA ,deixar a amostra em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTEAs amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total EDTA: 2 a 8ºC por 5 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
A presença da mutação no gene TP53 é fator indicativo de prognóstico adverso em leucemia linfocítica crônica, pois confere refratariedade a fludarabina e outros agentes alquilantes usados nos esquemas quimioterápicos tradicionais, chance de progressão da doença e curta sobrevida.
