SINÔNIMO
DPYD, DPD*2A (c.1905+1G>A – rs3918290), DPD*13 (c.1679T>G – rs55886062), c.2846A>T (rs67376798), HapB3 (c.1129-5923C>G – rs75017182), c.557A>G (rs115232898), c.1898delC (rs72549303), 5-Fluorouracil (5-FU), Fluoropirimidina
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA). Tubo tampa roxa
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
5,0 mL. Colher dois tubos Sangue total (EDTA). Tubo tampa roxa
MÉTODO
Sequenciamento Sanger de 6 variantes presentes no gene DPYD, (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 – 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303).
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA tampa roxa, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total : 2 a 8ºC por 5 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
Uso de anticoagulante incorreto.
INTERPRETAÇÃO
O exame em questão investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 – 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303) .
O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase, que atua na metabolização de 5-Fluorouracil. – 5-Fluorouracil é um quimioterápico frequentemente indicado para casos de câncer gastrointestinal, mama e cabeça e pescoço. Cerca de 80% da dose padrão de 5-Fluorouracil é degradada pela dihidropirimidina desidrogenase.
Polimorfismos presentes no gene DPYD impactam a atividade da enzima, conferindo atividade normal ou reduzida. – Indivíduos portadores de polimorfismos em DPYD que levam a baixa atividade enzimática possuem risco aumentado de desenvolver toxicidade à 5-Fluorouracil, devido a não degradação do quimioterápico.
