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Laboratório Citocenter

Exames

SÍNDROME DE WILSON (ATP7B) – MLPA

ATP7BM – SÍNDROME DE WILSON (ATP7B) – MLPA
 
MATERIAL
SANGUE TOTAL
 

MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
 

VOLUME MÍNIMO
10 mL
 
MÉTODO
MLPA
GENES ANALISADOS
ATP7B
 

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
 

INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e formulário (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
 
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

INTERPRETAÇÃO
A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A doença é o resultado de mutações no gene ATP7B do cromossomo 13. Este teste realiza o estudo molecular do gene ATP7B através da metodologia de MPLA.

Sinonímia

SINDROMEW

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

25 Dias

Matarial

Sangue Total Quantidade: 5 un