Material
Sangue
Palavras Chave
IRT
Teste do pezinho
Fibrose Cistica, pesquisa
Tripsina Imuno Reativa neonatal
Tripsina Imunoreativo neo natal
Mucoviscidose
Instruções
A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta:
10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem;
20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
Jejum
Intervalo máximo entre as mamadas.
Condições
Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Coleta Apoio
– Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite.
– Fazer a anti-sepsia do pezinho com álcool 70% e deixar secar completamente.
– Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
– Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
– Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).
– Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.
Volume Mínimo
1 círculo.
Volume Recomendável
2 círculos.
Critérios de Rejeição
Comentários
A Fibrose Cística ou mucoviscidose é uma herança autossômica recessiva decorrente de mutações genéticas, localizadas no cromossomo 7, que determinam deficiência da proteína responsável pelo transporte de cloro pelas células epiteliais, acarretando distúrbio da secreção exócrina (muco espesso). Incidência 1:2000 a 1:9000 nascidos-vivos. A mutação mais comum em crianças brancas é a F508, havendo mais de 150 mutações descritas. Acúmulo de tripsina decorre da obstrução dos ductos pancreáticos. A confirmação da doença requer níveis aumentados de cloreto de sódio no suor (iontoforese) e PCR para fibrose cística. O diagnóstico precoce permite intervenções terapêuticas precoces e o aconselhamento genético aos pais. Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.
